000148

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Это единственный метод профилактики врожденной па-

тологии. Целью медико-генетического консультирования

семьи является предупреждение рождения больного ребен-

ка, а при наличии одного ребенка с врожденным пороком

развития — повторного рождения такого же ребенка.

Задачей генетика является выявление типа врожденной

патологии: наследственного заболевания, наследственно-

го предрасположения, ненаследственной патологии. Мето-

ды клинической генетики различны: собирание генетиче-

ских данных, составление родословных схем с последую-

щим клинико-генеалогическим анализом родословных; ме-

тоды клинико-статистического анализа генетических дан-

ных; близнецовый метод; биохимические методы исследо-

вания; дерматоглифика как метод исследования; ультразву-

ковое исследование плода и др.

Степень риска зависит от полученных данных или их со-

четаний. Так, при наследственных предрасположениях к

расщелинам нёба степень риска составляет 50 %.

Если родители планируют рождение ребенка, то им не-

обходимо обратиться в медико-генетическую консульта-

цию. После тщательного обследования членов семьи врач-

генетик уточнит закономерность передачи заболевания в се-

мье, рассчитает риск его повторения у потомства. Консуль-

тация рассеет необоснованные страхи в одних случаях, а в

других поможет предупредить рождение заведомо больно-

го ребенка. За консультацией по прогнозу здоровья потом-

ства следует обратиться еще до наступления беременности.

Желательно располагать сведениями о здоровье своих род-