000211

отсутствие цитотомии). Патология митоза может иметь место при

ультрафиолетовом и ионизирующем излучении, воздействии высокой

температуры и канцерогенов и т.д.

Хромосомные аберрации и хромосомные болезни.

Под хромо-

сомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом,

вызванные их разрывами, с последующей утратой или удвоением ге-

нетического материала.

Нарушение

числа хромосом

может быть представлено отсутствием

одной или пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлени-

ем добавочной, третьей, хромосомы (трисомия).

К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их

числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:

трансло-

кацию

(обмен сегментами между двумя негомологичными хромосо-

мами),

делецию

(выпадение части хромосомы),

фрагментацию

и т.д.

Хромосомные аберрации проявляются в

хромосомных болезнях

Хромосомные болезни

, обусловленные нарушениями числа отдель-

ных хромосом (моносомии, трисомии), могут касаться как аутосом,

так и половых хромосом. Моносомии аутосом, как правило, несов-

местимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распространены

в патологии человека и представлены синдромами Патау (13-я пара),

Эдвардса (18-я пара), Дауна (21-я пара). Моносомия половой Х-хромо-

сомы (Х0) лежит в основе синдрома Шерешевского-Тернера, трисомия

половых хромосом (XXY) – в основе синдрома Клейнфельтера. Нару-

шения структуры хромосом дают самую большую группу хромосом-

ных синдромов, которых насчитывается более 700.

Патология цитоплазмы. Изменения клеточной мембраны.

Плазмолемма является сложной структурой, разграничивающей вну-

три- и внеклеточные пространства. Через нее осуществляется тран-

спорт различных молекул, регулируемый структурами, играющими

роль насосов и каналов. Плазмолемма содержит множество рецепто-

ров, в частности для гидрофильных сигнальных молекул, осуществ-

ляя рецепторную функцию.

Среди изменений клеточной мембраны различают чрезмерное ве-

зикулообразование, увеличение поверхности плазмолеммы клеток

мембранами пиноцитозных пузырьков, усиленный клазматоз и ми-