000212

ждевременной смерти (начиная с неонатального периода и старше).

Механизмы этиопатогенеза сходны. Все они обусловлены мутациями

структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного

гидролиза макромолекул гликозаминогликанов, гликолипидов, гли-

копротеинов. Патогенетическим следствием мутаций является вну-

трилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокиро-

ванной ферментной реакции. Это сопровождается увеличением числа

лизосом в клетках тканей-мишеней, что морфологически проявляется

наличием «пенистых» клеток, нарушением их нормального функциони-

рования и дальнейшей клеточной гибелью. Чем сильнее нарушена мута-

цией функция фермента, тем быстрее прогрессирует заболевание.

Клинически выделяют инфантильные, ювенильные и взрослые

формы заболеваний. Тип наследования большинства болезней на-

копления аутосомно-рецессивный. Заболевания поражают в основ-

ном нервную и мышечную ткани, приводя к развитию тяжелейших

дефектов этих двух систем.

Гиперплазия

элементов системы моно-

нуклеарных фагоцитов в селезенке, печени, костном мозге, лимфа-

тических узлах и других органах придает заболеваниям системный

характер.

Среди

внутриклеточных липидозов

выделяют ганглиозидозы,

нейрональный цероидлипофусциноз, сфингомиелиноз и глюкоцере-

брозидоз.

Ганглиозидоз

(болезнь Тея – Сакса). Ганглиозиды находятся в

мембранах нейронов, принимают участие в траспортировке ио-

нов, связывании трансмиттеров. Вследствие недостатков и отсут-

ствия ферментов гексоаминидазы или галактозидазы ганглиозиды

в большом количестве откладываются в нейронах, что сопрово-

ждается генерализованным распадом клеток, развитием глиоза и

вторичной демиелинизацией. Поражаются нейроны коры голов-

ного мозга, мозжечка, базальных ганглиев и ганглиозные клетки

сетчатки. Заболевание проявляется у детей 4–6 месяцев снижени-

ем зрения, потерей интереса к окружающему. Позже развивает-

ся атрофия зрительных нервов и наступает слепота; наблюдается

снижение интеллекта до степени идиотии; возникают двигатель-

ные расстройства вплоть до полной неподвижности. На конечной