000212

стадии заболевания развивается кахексия. Смерть наступает через

1,5–3 года от начала заболевания.

Сфингомиелиноз

(болезнь Нимана – Пика). Биохимический дефект

развивается вследствие дефицита фермента, который катализирует

гидролиз фосфохолина из сфингомиелина. Сфингомиелин при этом

накапливается в мононуклеарных фагоцитах и откладывается в го-

ловном мозге с одновременным накоплением холестерина. При ги-

стологическом исследовании находят большое количество мелких

пенистых капелек липидов в цитоплазме пораженных клеток (клетки

Нимана – Пика). В ходе болезни развиваются гепато-и спленомега-

лия, увеличение надпочечников. У больных развиваются глухота и

слепота, отмечается отставание в психическом развитии, возникают

спастические парезы.

Глюкоцереброзидоз

(болезнь Гоше). Метаболический дефект обу-

словлен дефицитом глюкоцереброзидазы, катализирующей отщепле-

ние глюкозы от глюкоцереброзида. Это вызывает накопление церебро-

зидов и откладывание их в клетках органов ретикулоэндотелиальной

системы – печени, селезенки, костного мозга, лимфатических узлов,

лёгких (клетки Гоше). Поражение центральной нервной системы при

детской форме заболевания характеризуется дегенерацией и потерей

нейронов височно-затылочной области и подкорковых ядер, что сопро-

вождается появлением судорог, бульбарных расстройств и задержкой

психического развития. Висцеральная симптоматика характеризуется

увеличением печени, селезенки и признаками дыхательной недостаточ-

ности вследствие инфильтрации органов пенистыми клетками. Смерть

больных наступает через 1–1,5 года от кахексии. Ювенильная форма

протекает более доброкачественно. Для неё свойственны гепатоспле-

номегалия, анемия, геморрагический синдром и поражение трубчатых

костей. Болезнь осложняется патологическими переломами костей, ос-

лаблением иммунитета с развитием интеркуррентных заболеваний.

Наследственные нарушения обмена гликогена называются

гли-

когенозами.

В основе их развития лежат нарушение синтеза и/или

расщепления гликогена. Заболевания характеризуются нарушением

структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением

его в различных органах и тканях. Установлено 12 типов гликогено-