000214

37 / 200

35
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Моноплоидия
n
Полиплоидия
3n, 4n и др.
Робертсоновские
перестройки
Анеуплоидия
n - 1, n + 1, 2, 3, 4
Потеря (–) хромосом
(моносомии)
Добавление (+) хромосом
(полисомии)
+ или – аутосомы (1–22 пары)
+ или – гоносомы ( X или Y)
Рис. 10. Виды геномных мутаций (по Н.А. Курчанову, 2006, с изменени-
ями): n равно гаплоидному набору хромосом
Виды мутаций:
Генные – изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
Являются причиной генных болезней.
Хромосомные – изменение структуры хромосом (хромосомные
аберрации).
Геномные – изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные
мутации являются причиной хромосомных болезней.
Цитоплазматические – мутации митохондриальной ДНК. Явля-
ются причиной митохондриальных болезней.
Наследственные болезни делятся на несколько видов (рис. 11).
Появление патологических признаков при наследственных болез-
нях обусловлено следующим механизмом:
мутантный ген → мРНК → полипептид → признак.
В первоначальном виде формула предложена Бидлом и Татумом
(Тейтемом):
ген → фермент → биохимическая реакция → признак.