000214

Рис. 11.

Классификация наследственных болезней

Данный вариант формулы и концепция генетического блока хоро-

шо описывают патогенез таких наследственных заболеваний, как эн-

зимопатии (фенилкетонурия, альбинизм, болезни накопления – глико-

генозы, сфинголипидозы и др.) – рис. 12.

Субстрат

Продукт реакции

Фермент

Рис. 12.

Патогенез наследственных энзимопатий

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА

Опыт 1. Исследование полового хроматина в нейтрофильных лейкоци-

тах у здоровых женщин и при синдроме Клайнфельтера

Проводят микроскопию готовых мазков крови у здоровых женщин и боль-

ных с синдромом Клайнфельтера с использованием иммерсионного объектива.

Половой хроматин (тельце Барра) локализуется в нейтрофильных сегменто-

ядерных лейкоцитах; истинный половой хроматин имеет вид хорошо очер-

ченного, равномерно окрашенного небольшого тельца, соединенного тонкой

нитью с одним из сегментов ядра («барабанная палочка»). Истинный половой

хроматин следует дифференцировать от сходного с ним псевдополового хро-

матина, который имеет вид сферического тельца, свободно лежащего около

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Генные болезни

Болезни

с наследственной

предрасположенностью

Хромосомные болезни

Изменение

числа

хромосом

моносомии

полисомии

аутосомно-

доминантные

Изменение

структуры

хромосом

(хромосомные аберрации)

Митохондриальные

болезни

сцепленные

с полом

аутосомно-

рецессивные