000214

сегмента ядра и не соединенного с ним с помощью нити или сферического

тельца или связанного с сегментом ядра толстым тяжем – «ножкой».

Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на вопросы:

1. Что такое половой хроматин («барабанная палочка»)?

2. Сколько телец полового хроматина содержится в лейкоцитах у здоро-

вых мужчин и женщин?

3. Каково значение метода определения полового хроматина в прак

тической медицине?

Опыт 2. Определение галактозы в моче при наследственной галактоземии

К 1 мл исследуемой мочи добавляют 0,5 мл концентрированного раство-

ра аммиака и 3 капли 10% раствора гидроокиси натрия (��

NaOH��

). Пробу на-

гревают до кипения. Результат считается положительным при появлении

ярко-желтой окраски.

Обсуждение результатов опыта ведут, ответив на следующие вопросы:

1. Каков патогенез галактоземии?

2. Каковы основные клинические синдромы галактоземии?

Опыт 3. Определение фенилпировиноградной кислоты в моче при фе-

нилпировиноградной олигофрении (болезнь Феллинга)

К 1 мл исследуемой мочи добавляют 2–3 капли раствора хлорида желе-

за (проба Феллинга). Результат считается положительным при появлении

темно-зеленой окраски.

Обсуждение результатов исследования ведут, ответив на следующие во-

просы:

1. Этиология и патогенез фенилпировиноградной олигофрении, клини-

ческие проявления.

2. Каковы патогенетические подходы к лечению данного заболевания?

ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ

Выберите один или несколько правильных ответов.

1. Хромосомные болезни

1) фенилпировиноградная олигофрения

2) синдром Клайнфельтера

3) наследственная галактоземия

4) болезнь Дауна

5) гемофилия А

6) дальтонизм

7) синдром Шерешевского – Тернера

2. Признаки, характерные для рецессивного типа наследования

1) заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов

2) заболевание проявляется и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии генов

3) родственные браки не влияют на частоту проявления заболевания

4) родственные браки увеличивают частоту проявления заболевания

5) заболевание проявляется в каждом поколении