000270

с митохондриями пероксисомы являются главными потребителями

кислорода в клетке.

В пероксисоме обычно присутствуют ферменты (каталаза), исполь-

зующие молекулярный кислород для отщепления атомов водорода от

некоторых органических субстратов (фенол, формальдегид, этанол) с

образованием перекиси водорода. Этот тип окислительных реакций

особенно важен в клетках печени и почек, пероксисомы которых обез-

вреживают множество ядовитых веществ, попадающих в кровоток.

Почти половина поступающего в организм человека этанола окисля-

ется до ацетальдегида этим способом. Эта реакция имеет значения

для детоксикации клетки от самой перекиси водорода.

Длительность жизни пероксисом всего 5 – 6 суток, новые органо-

иды образуются чаще всего в результате деления предшествующих,

как митохондрии и хлоропласты. Но они могут формироваться и

novo

из эндоплазматического ретикулума и не содержат ДНК и рибо-

сом.

Пероксисомные болезни

– группа наследственных заболеваний,

связанных с нарушением функционирования пероксисом. В неё

включены: синдром Цельвегера, ризомелическая точечная остеохон-

дродисплазия, неонатальная адренолейкодистрофия, болезнь Рефсу-

ма (младенческая форма), акаталазия и др. К концу 90-х описано 18

нозологических форм пероксисомных заболеваний.

Основное патологическое звено этих болезней локализовано в пе-

роксисомах в виде биохимических нарушений, обусловленных ген-

ными мутациями. Биохимическая сущность многих пероксисомных

болезней уже раскрыта на уровне мутантных ферментов.

Клинически болезни проявляются в виде множественных врож-

денных пороков развития, в целом сходных при разных нозологиче-

ских формах: множественные черепно-лицевые дизморфии, катаракта,

кожные складки на шее, почечные кисты. Пероксисомные болезни

являются примером наследственных болезней обмена, при которых мно-

жественные пороки развития объясняются молекулярным дефектом.

Различают 3 группы пероксисомных болезней: 1) генерализован-

ные с измененным числом пероксисом (синдром Цельвегера); 2) с

неизмененным числом пероксисом и нарушением нескольких биохи-