000270

Тема 3. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ:

ЛИПИДОЗЫ, ГЛИКОГЕНОЗЫ

ЦЕЛЕВАЯ УСТАНОВКА

Студент должен

знать:

▪▪ сущность болезней накопления, или тезаурисмозов;

▪▪ этиологию, морфологию и исходы наследственных липидозов;

▪▪ клинико-морфологическую характеристику гликогенозов.

Студент должен

уметь:

▪▪ описать морфологические изменения органов и тканей на ма-

кроскопическом и микроскопическом уровнях при наследственных

липидозах и гликогенозах;

▪▪ осуществлять сопоставление морфологических и клинических

проявлений тезаурисмозов;

▪▪ на основании описания изучаемых изменений сделать заключение

о характере патологического процесса и его значении для человека.

Студент должен

владеть:

▪▪ навыками морфологической диагностики болезней накопления

на макроскопическом и микроскопическом уровнях;

▪▪ навыками проведения клинико-анатомических сопоставлений

при тезаурисмозах.

ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Тезаурисмозы

(

thesaurismoses

от греческого – клад, хранилище), или

болезни накопления, – группа

наследственных

заболеваний, характери-

зующихся нарушениями обмена веществ с патологическим накоплением

и отложением в различных тканях организма продуктов метаболизма.

Обширный класс болезней накопления включает около 40 нозоло-

гических единиц. Сроки развития и тяжесть заболеваний определя-

ются генетической гетерогенностью, физиологической значимостью

пораженного мутацией метаболического пути, тканью-мишенью, в

которой мутантный белок функционирует.

Все болезни накопления характеризуются прогрессирующим тече-

нием и в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и пре-