000270

Сфингомиелиноз

(болезнь Нимана – Пика). Биохимический дефект

развивается вследствие дефицита фермента, который катализирует

гидролиз фосфохолина из сфингомиелина. Сфингомиелин при этом

накапливается в мононуклеарных фагоцитах и откладывается в го-

ловном мозге с одновременным накоплением холестерина. При ги-

стологическом исследовании находят большое количество мелких

пенистых капелек липидов в цитоплазме пораженных клеток (клетки

Нимана-Пика). В ходе болезни развиваются гепато-и спленомегалия,

увеличение надпочечников. У больных развиваются глухота и слепо-

та, отмечается отставание в психическом развитии, возникают спа-

стические парезы.

Глюкоцереброзидоз

(болезнь Гоше). Метаболический дефект обу-

словлен дефицитом глюкоцереброзидазы, катализирующей отщепле-

ние глюкозы от глюкоцереброзида. Это вызывает накопление церебро-

зидов и откладывание их в клетках органов ретикулоэндотелиальной

системы – печени, селезенки, костного мозга, лимфатических узлов,

лёгких (клетки Гоше). Поражение центральной нервной системы при

детской форме заболевания характеризуется дегенерацией и потерей

нейронов височно-затылочной области и подкорковых ядер, что со-

провождается появлением судорог, бульбарных расстройств и задерж-

кой психического развития. Висцеральная симптоматика характери-

зуется увеличением печени, селезенки и признаками дыхательной

недостаточности вследствие инфильтрации органов пенистыми

клетками. Смерть больных наступает через 1 – 1,5 года от кахексии.

Ювенильная форма протекает более доброкачественно. Для неё свой-

ственны гепатоспленомегалия, анемия, геморрагический синдром и

поражение трубчатых костей. Болезнь осложняется патологическими

переломами костей, ослаблением иммунитета с развитием интеркур-

рентных заболеваний.

Наследственные нарушения обмена гликогена называются

гли-

когенозами.

В основе их развития лежат нарушение синтеза и/или

расщепления гликогена. Заболевания характеризуются нарушением

структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплени-

ем его в различных органах и тканях. Установлено 12 типов глико-

генозов: 0тип – агликеноз, I тип – болезнь Гирке, II тип – болезнь