000271

отсутствие цитотомии). Патология митоза может иметь место при

ультрафиолетовом и ионизирующем излучении, воздействии высокой

температуры и канцерогенов и т.д.

Хромосомные аберрации и хромосомные болезни

. Под хромо-

сомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом,

вызванные их разрывами, с последующей утратой или удвоением ге-

нетического материала.

Нарушение числа хромосом может быть представлено отсутствием

одной или пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлени-

ем добавочной, третьей, хромосомы (трисомия).

К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их

числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: трансло-

кацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосо-

мами), делецию (выпадение части хромосомы), фрагментацию и т.д.

Хромосомные аберрации проявляются в хромосомных болезнях.

Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями числа от-

дельных хромосом (моносомии, трисомии), могут касаться как ау-

тосом, так и половых хромосом. Моносомии аутосом, как правило,

несовместимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распростра-

нены в патологии человека и представлены синдромами Патау (13-

я пара), Эдвардса (18-я пара), Дауна (21-я пара). Моносомия половой

Х-хромосомы (Х0) лежит в основе синдрома Шерешевского-Тернера,

трисомия половых хромосом (XXY) – в основе синдрома Клейнфель-

тера. Нарушения структуры хромосом дают самую большую группу

хромосомных синдромов, которых насчитывается более 700.

Патология цитоплазмы. Изменения клеточной мембраны.

Плазмолемма является сложной структурой, разграничивающей вну-

три- и внеклеточные пространства. Через нее осуществляется транс-

порт различных молекул, регулируемый структурами, играющими

роль насосов и каналов. Плазмолемма содержит множество рецепто-

ров, в частности для гидрофильных сигнальных молекул, осущест-

вляя рецепторную функцию.

Среди изменений клеточной мембраны различают чрезмерное ве-

зикулообразование, увеличение поверхности плазмолеммы клеток

мембранами пиноцитозных пузырьков, усиленный клазматоз и ми-