000306

4. Как изменится структура полипептида, если в ДНК:

-ГТТТТГГТААТАЦГА- произойдёт выпадение пятого нуклеотида?

Выпадение 1‑го нуклеотида? Транзиция в 1‑м триплете?

5. В последовательности нуклеотидов ААCТGGCАТААCGC про‑

изошло выпадение 9‑го нуклеотида, а 13‑й нуклеотид был заменён

на тимин. Запишите мутации согласно общепринятой номенклатуре.

К какому типу их можно отнести?

6. Расшифруйте следующую запись: [23–24

ins

AT; 59G→А]. В ка‑

ком случае проявится патология, если ген отвечает: а) за аутосомно-

доминантное заболевание; б) за аутосомно-рецессивное заболевание?

7. Запишите последовательность нуклеотидов (18–21) в цепочке мо‑

лекулы ДНК, постройте иРНК, определите последовательность ами‑

нокислот в белке. Вычеркните какой-либо нуклеотид в цепочке ДНК,

снова постройте иРНК и определите последовательность аминокис‑

лот. В каком случае белок будет изменяться больше всего: если вычер‑

кнуть один нуклеотид, 3 нуклеотида рядом или 3 нуклеотида, распо‑

ложенные в разных местах? Как называется такой вид мутации?

Занятие 14. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ

Цель занятия:

получить знания о механизмах развития, симптома‑

тике, диагностике и профилактике генных (молекулярных) болезней.

Задачи занятия:

1. Знать классификацию генных болезней, их фенотипические про‑

явления.

2. Уяснить принципы диагностики и профилактики молекулярных

болезней.

3. Ознакомиться с методами генной терапии, применяемой для ле‑

чения молекулярных болезней.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

Вопросы по теме занятия:

1. Клеточная медицина и клеточные технологии.

2. Причины и механизмы возникновения генных болезней.

3. Классификация генных болезней.

4. Диагностика молекулярной патологии.

5. Профилактика генной патологии.

6. Принципы терапии наследственной патологии.