000321

Тема 9.

ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Цель: Изучить причины и механизмы развития наследственных форм па‑

тологии.

УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Этиология наследствен‑

ных болезней.

2. Генные болезни. Типы наследования и их отличительные особенности.

3. Хромосомные болезни.

4. Биохимические основы наследственных болезней.

5. Патология внутриутробного развития. Понятие о гамето-, эмбрио- и фетопатиях.

6. Методы изучения наследственных болезней.

Причиной наследственных болезней являются мутации

(рис. 11–13,

по Н. А. Курчанову, с изменениями).

Виды мутаций:

1. Генные

– изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Яв‑

ляются причиной генных болезней.

2. Хромосомные

– изменение структуры хромосом (хромосомные абер‑

рации).

3. Геномные

– изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные му‑

тации являются причиной хромосомных болезней.

4. Цитоплазматические

– мутации митохондриальной ДНК. Являются

причиной митохондриальных болезней.

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Замена нуклеотидов

Сдвиг рамки

считывания

Транзиция

Транверсия

Инсерция

Делеция

Рис. 11.

Виды генных мутаций

(по Н. А. Курчанову, 2006 с изменениями)