000464

42 / 184

40
3. Березовский, В. А. Реактивность, индивидуальность и конституция / В. А. Бе-
резовский // Физиологический журнал – Киев,1981. – № 3. – С. 332–338
4. Михайлов, В. В. Основы патологической физиологии: руководство для вра-
чей / В. В. Михайлов – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
5.
6.
Тема 9. ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Цель: Изучить причины и механизмы развития наследственных форм
патологии.
УЧЕБНЫЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для подготовки к занятию:
1. Понятие о наследственных и врожденных болезнях. Этиология наследствен-
ных болезней.
2. Генные болезни. Типы наследования и их отличительные особенности.
3. Хромосомные болезни.
4. Биохимические основы наследственных болезней.
5. Патология внутриутробного развития. Понятие о гамето-, эмбрио- и фетопатиях.
6. Методы изучения наследственных болезней.
Причиной наследственных болезней являются мутации (рис. 11–13,
по Н. А. Курчанову, с изменениями).
Виды мутаций:
1. Генные – изменение нуклеотидного состава ДНК отдельных генов. Яв-
ляются причиной генных болезней.
2. Хромосомные– изменение структуры хромосом (хромосомные абер-
рации).
3. Геномные – изменение числа хромосом. Хромосомные и геномные му-
тации являются причиной хромосомных болезней.
4. Цитоплазматические– мутации митохондриальной ДНК. Являются
причиной митохондриальных болезней.
Наследственные болезни делятся на несколько видов (рис. 14).
Рис. 11. Виды генных мутаций (по Н. А. Курчанову, 2006 с изменениями)
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Замена нуклеотидов Сдвиг рамки
считывания
Транзиция
Транверсия
Инсерция
Делеция