000464

2. Признаки, характерные для рецессивного типа наследования

1) Заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии гена

2) Заболевание проявляется и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии гена

3) Родственные браки не влияют на частоту проявления заболевания

4) Родственные браки увеличивают частоту проявления заболевания

5) Заболевание проявляется в каждом поколении

3. Признаки, свойственные наследованию гемофилии А

1) патологический признак связан с

‑хромосомой

2) патологический признак связан с

‑хромосомой

3) проявление болезни не связано с полом

4) болезнь проявляется у мальчиков

5) болезнь проявляется у девочек только в гомозиготном состоянии гена

4. Для изучения вклада генетических и средовых факторов использу-

ется метод

1) клинико-генеалогический

2) прямого ДНК-зондирования

3) микробиологический

4) цитологический

5) близнецовый

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

Задача 1.

Перечислите наследственные заболевания, при которых име-

ет место:

а) дефицит продукта биохимической реакции;

б) избыток субстрата биохимической реакции;

в) избыток субстрата с его альтернативным метаболизмом;

г) синтез аномального структурного белка;

д) дефицит рецепторного или функционального белка.

Опишите их патогенез.

Задача 2.

С целью установления отцовства обследованы женщина, ее ре-

бенок и муж. Группа крови у ребенка IV (АВ), у женщины – II (А), у муж-

чины – I (0). Как решается вопрос об отцовстве? Могут ли родители и дети

иметь разную группу крови? Как наследуется группа крови? Какие совре-

менные методы могут быть использованы в данной ситуации?

Список рекомендуемой литературы

1. Патофизиология: учебник в 3 т. / под ред. А. И. Воложина, Г. В. Порядина.– М.:

Академия, 2007. – Т. 1. – 272 c.

2. Патологическая физиология: учебник / под ред. А. Д. Адо [и др.]. –М.: Триада-Х,

2000. – 574 c.

3. Патофизиология: учебник в 2 т. / под ред. В. В. Новицкого, Е. Д. Гольдберга,

О. И. Уразовой. – 4‑е изд., перераб. и доп. – ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 1. – 848 c.