000465

4. Что изучает биометрия?

5. Кто ввел термины «пенетрантность» и «экспрессивность»?

6. Почему соматические мутации не наследуются?

7. Приведите примеры мутаций по результату действия на орга-

низм.

АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

Работа № 1. Проверка знаний и умений при решении задач.

1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.

По некоторым данным, пенетрантность гена у мужчин составляет

20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания по-

дагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой норма-

лен по анализируемому признаку?

2. Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные

аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна

100%, а у гетерозигот 20%. Определите вероятность заболевания де-

тей от брака двух гетерозиготных родителей.

3. Синдром Ван дер Хеве обусловлен доминантным аутосомным

плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хруп-

кость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива – она

составляет по голубой склере 100%, хрупкости костей – 63%, глу-

хоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой

склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Опре-

делите вероятность проявления у детей глухоты.

4. В семье родились две дочки. Какова вероятность того, что тре-

тий ребенок будет девочка?

5. Какова вероятность, что оба ребенка в семье будут мальчики?

6. Родители по рецессивному гену фенилкетонурии гетерозиготны:

А) какова вероятность рождения больного ребенка?

Б) какова вероятность, что все четверо детей будут здоровы?

5. Тимофеев‑Ресовский и Иванов изучали фенотипическое прояв-

ление рецессивной мутации

uti у Drosophila funebris

. Эта мутация вы-

зывает прерывистое строение или полное отсутствие поперечных жи-

лок на крыльях мух. Проявление этой мутации в гомозиготном состо-

янии составило у линии № 20–45%; № 35–85%, а у № 31–100%, то есть

пенетрантность аллеля сильно варьировала. Какое количество мух

в каждой линии будет иметь «дикий» фенотип среди 300 проанали-

зированных особей?