55 / 90
ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
Решение задач
1. В процессе сперматогенеза половые хромосомы в анафазе-I мей-
оза не разошлись. Как называется такой тип мутации? Отразится ли
данная мутация на фенотипе этого мужчины? Напишите хромосомный
набор всех возможных детей от брака данного мужчины и женщины
с нормальными яйцеклетками. Напишите клинические названия син-
дромов, с которыми могут родиться дети в этой семье. Какие методы ра-
ционально использовать для диагностики хромосомных болезней?
2. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) разви-
вается у гомозиготных по мутантному гену фенилаланингидроксила-
зы (ФАГ) организмов. Но если с первых недель жизни из диеты боль-
ного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии формирует-
ся практически нормальный фенотип (интеллект сохранен). Феноти-
пически здоровая женщина (гомозиготная по мутантному гену ФАГ,
проявление которого было скоррегировано у нее в раннем детстве со-
ответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит
из благополучной по ФКУ семьи). Каких детей по генотипу и феноти-
пу (по признаку степени интеллектуального развития) можно ожидать
в такой семье? Следует ли применить какие-либо профилактические
мероприятия, чтобы гарантировать рождение нормального ребенка?
3. Женщина с неоперабельной формой рака молочной железы при-
няла курс рентгенотерапии. Спустя некоторое время у нее развилась
прогрессирующая анемия и увеличилось количество молодых форм
лейкоцитов в крови. При цитологическом исследовании пунктата
красного костного мозга обнаружено много атипичных клеток с нару-
шением числа и структуры хромосом. Как называется данный тип му-
тации (спонтанная или индуцированная; соматическая или генератив-
ная; генная, хромосомная или геномная)? Объясните. Передаются ли
такие мутации по наследству? Какими методами можно диагностиро-
вать такие мутации?
4. Какие гаметы и в каком соотношении будут образовывать следу-
ющие организмы: А) трисомик
Ааа
; Б) тетрасомик
ААаа
; В) триплоид
АааВbb
; Г) тетраплоид
ААааВВbb
?