57 / 90
55
Е) моделирование;
Ж) иммунологический;
З) дерматоглифика.
Обоснование их применения при различных формах наследствен-
ной патологии человека.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
И ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Методы
Цели и задачи
Генеалогический
•
Установление наследственной природы признака
•
Определение типа и характера наследования
•
Прогноз появления признака в потомстве
•
Анализ сцепления генов
•
Изучение мутационного процесса
Близнецовый
•
Оценка относительного вклада наследственности и среды
в развитие признака
•
Контроль по партнеру действия лекарств
•
Определение пенетрантности и экспрессивности
Цитогенетический
•
Составление цитологических карт хромосом
•
Изучение хромосомного полиморфизма
•
Диагностика хромосомных болезней
Моделирование
•
Установление общих закономерностей наследственности
и изменчивости
•
Моделирование процессов наследования и наследствен-
ной патологии математически или на животных-моделях
•
Тестирование потенциальных мутагенов
Биохимические
•
Исследование первичного энзиматического дефекта
•
Изучение молекулярных механизмов действия генов
•
Выявление гетерозиготных носителей
•
Диагностика генных болезней
Методы пренаталь-
ной диагностики
•
Предимплантационная диагностика
•
Диагностика генных и хромосомных аномалий
до рождения
•
Выявление аномалий развития
Иммунологические
•
Изучение молекулярных механизмов иммуногенетики
•
Изучение генетических механизмов гистосовместимости
•
Исследование популяционного полиморфизма
Дерматоглифика
•
Выявление генетического полиморфизма популяции
по папиллярным узорам пальцев, ладоней, стоп
•
Диагностика хромосомных аномалий
Онтогенетический
•
Выявление гетерозиготного носительства в процессе он-
тогенеза с использованием стандартных клинических ме-
тодов