56
БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Этапы метода:
1. Взятие материала (кровь, моча, другие биологические жидкости).
2. Постановка специфической биохимической реакции на опреде-
ление вещества.
Возможности:
1. Определение метаболического пути (количественное определе-
ние метаболитов, их кинетики и накопления).
2. Прямое измерение концентрации, активности, физических
свойств и кинетики мутантных белков.
3. Исследование структуры мутантного белка.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Этапы метода:
1. Составление «легенды».
2. Составление родословной.
3. Анализ родословной.
4. Прогноз.
Возможности:
1. Установление наследственного характера признака или заболе-
вания.
2. Определение типа и характера наследования.
3. Анализ сцепления генов.
4. Изучение мутационного процесса.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Этапы метода:
1. Забор клеток для анализа (лейкоциты крови, эпителий и др.).
2. Культивирование клеток, стимуляция митоза.
3. Фиксация и окрашивание, микроскопирование.
Возможности:
1. Диагностика хромосомных и геномных мутаций.
2. Кариотипирование.
3. Изучение структуры хромосом и хромосомного полиморфизма
в популяциях.