000465

кова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру-

гов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни было пре-

дотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии? Какой

обмен здесь нарушен? Каким методом это можно определить?

6. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина

за разъяснением, почему у ее сына, родившегося нормальным ребен-

ком, в 15–16 лет начали проявляться признаки женского организма:

узкие плечи, широкий таз, рост волос по женскому типу. В эякуля-

те сперматозоиды отсутствовали. При обследовании в интерфазных

ядрах соматических клеток мальчика обнаружен

‑ и

‑хроматин, что

позволило заподозрить у него наличие хромосомной болезни. Какой?

Какое исследование необходимо провести, чтобы поставить оконча-

тельный диагноз и ответить на вопрос матери?

7. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клиниче-

ски выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физическо-

го и умственного развития. Обе формы наследуются как рецессив-

ные, несцепленные между собой. Один из супругов имеет повышен-

ное содержание фруктозы в моче – он гомозиготен по фруктозурии,

не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме за-

болевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения

по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее

форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих

клинически выраженной формой фруктозурии?

8. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии

швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного воз-

раста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи

современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий

нарушения обмена фенилаланина. Какой метод используется для по-

становки диагноза? Какова вероятность рождения здоровых детей

в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологиче-

ских генов? Определите вероятность рождения больных фенилкето-

нурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба роди-

теля гетерозиготны по обеим парам генов.

9. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому де-

фекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитозу и резус-фактору. Ее

супруг тоже гетерозитотен по всем парам генов и имеет III группу кро-

ви. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-