000465

Занятие 8.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

В связи с неуклонным ростом наследственной патологии во всем

мире данная тема особенно актуальна. Рассматриваемый одновремен-

но популяционно-статистический метод исследования генетики чело-

века позволяет освоить ряд генетических закономерностей на уровне

совокупности людей и генофонда популяций, выяснить частоту на-

следственных болезней в популяции.

ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ

1. Знать классификацию и примеры наследственной патологии, ге-

нетическую частоту заболеваний (ФГОС3).

2. Разобраться в законе генетической стабильности популяций

Харди-Вайнберга.

3. Уметь определять соотношение фенотипов (по отдельным мен-

делирующим признакам человека) в популяции, а также степень вы-

раженности этих признаков у отдельных лиц.

4. Выработать навыки определения (на основе закона Харди–Вайн-

берга) генетических и генотипических частот в человеческих популя-

циях и прогнозирования на их основе удельного веса наследственных

заболеваний (ФГОС3).

МАТРИЦА СВЯЗЕЙ

Истоки

Тема

Выход

Моно- и полигибридное

скрещивание

Основы антропогенетики.

Генетическая структура

человеческих популяций

Биология развития. Гоме-

остаз

Сцепленное наследование

Антропогенез

Изменчивость

Медицинская генетика

Теория эволюции

ВОПРОСЫ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОПОДГОТОВКИ

1. Классификация наследственных болезней по соотносительной

роли наследственности и среды в их развитии.

2. Классификация хромосомных болезней, примеры, форма гене-

тической записи.

3. Болезни с нетрадиционным (неменделевским) типом наследова-

ния: геномного импринтинга, экспансии тринуклеотидных повторов

с явлением антиципации, митохондриальные.