66
4. Классификация генных болезней, примеры, форма генетической
записи.
5. Закон Харди–Вайнберга: содержание и математическое выражение.
6. Проблема генетического груза; частота проявления наследствен-
ных заболеваний.
7. Генетический полиморфизм и теория, его объясняющая.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА И ПОНЯТИЯ
Хромосомные болезни, генные болезни, популяция, биологиче-
ский вид, генофонд, генетический полиморфизм, генетический груз,
популяционно-статистический метод, закон Харди-Вайнберга, популя-
ционная частота признака, генная частота, генотипическая частота, ге-
номный импринтинг, болезни экспансии тринуклеотидных повторов.
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Этапы метода:
1. Выборка из популяции лиц с анализируемым признаком.
2. Расчет частоты проявления признака в популяции.
3. Определение частоты аллелей, контролирующих признак (
p
,
q
).
4. Определение частоты гетерозигот в популяции (2
pq
).
Возможности:
1. Выяснение типа наследования признака (моно- или полигенное).
2. Определение генотипического и генного баланса в популяции.
3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным
фенотипом в популяции.
4. Определение частоты гетерозигот (носителей) в популяции.
5. Выяснение степени родства популяций.
6. Установление отклонения от распределения генных и генотипи-
ческих частот от такового в идеальной популяции.
КОНТРОЛЬНО-ОБУЧАЮЩАЯ КАРТА
1. Что такое чистая линия?
А) фенотипически идентичные организмы;
Б) генотипически идентичные организмы;
В) организмы, гомозиготные по разным парам аллелей;
Г) особи одного потомства;
Д) организмы, которые при скрещивании с себе подобными не дают
расщепления в первом поколении по анализируемым признакам.