000465

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

1. Диагноз:

А) клиническая оценка;

Б) генеалогические сведения;

В) лабораторные данные;

Г) медицинская документация.

2. Прогноз:

А) формирование генетической задачи с учетом типа наследова-

ния, пенетрантности, семейного анамнеза;

Б) расчет генетического риска, основанного на генетических зако-

номерностях и вариационной статистике либо по таблицам эмпириче-

ских данных.

3. Заключение:

А) величина генетического риска;

Б) медицинские и социальные последствия патологии;

В) перспектива применения пренатальной диагностики.

4. Совет:

А) информация, полученная при медико-генетическом консульти-

ровании;

Б) социально-психологические факторы;

В) морально-этические вопросы.

ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ ФЕТОСКОПИИ

Процедура

Показания

Биопсия кожи

Эпидермолиз буллезный летальный

Эпидермолиз буллезный дистрофический

Ихтиоз буллезный

Ихтиоз простой

Альбинизм-глухота

Синдром Элерса–Данлоса

Биопсия печени

Фенилкетонурия

Недостаточность ферментов мочевого цикла

Визуализация плода

Дефекты лица

Дефекты конечностей и пальцев

Нарушения нервной трубки

Дефект передней брюшной стенки

Нарушение развития половых органов