76 / 90
74
ПРЕНАТАЛЬНО ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ ФОРМЫ
НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Патология
Материал и методы диагностики
Хромосомные болезни Цитогенетический анализ культивируемых клеток
Сцепленные
с
Х
‑хромосомой
заболевания
Анализ полового хроматина: в клетках хориона;
в нативных клетках из амниотической жидкости;
в культивированных клетках из амниотической жидкости
Наследственные
болезни обмена веществ
• Биохимический и иммунологический анализ крови
плода
• Биохимическое исследование культивируемых клеток
из амниотической жидкости
• Радиоиммунологический и молекулярно-
генетический анализ крови плода
• Иммунохимический анализ АФП (α‑фетопротеина)
в крови беременной и в амниотической жидкости
• Ультразвуковое исследование
Открытые дефекты
нервной трубки
Фетоскопия, амниография, ультразвуковое сканирование
Пороки развития
скелета
Пороки развития
почек, мочеполового
и желудочного трактов
Амниография, ультразвуковое исследование
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА
Заболевание
Дефицитный фермент
Адреногенитальный синдром 21‑гидроксилаза
Болезнь Фабри
α‑галактозидаза
Галактоземия
галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза
Болезнь Гоше
глюкоцереброзидаза
Болезнь клеточного включения ферменты лизосом
Болезнь Краббе
β‑галактозидаза
Болезнь «кленового сиропа» декарбоксилаза a‑кетокислот
Мукополисахаридоз I
α‑
L
‑идуронидаза
Мукополисахаридоз II
идуронатсульфатаза
Болезнь Ниманна-Пика
сфингомиелиназа
Болезнь Тея–Сакса
β‑
N
‑ацетилгексозаминидаза
А
ВИДЫ СКРИНИНГОВЫХ (ПРОСЕИВАЮЩИХ) ПРОГРАММ
1) массовые
– объектом просеивания является здоровая популяция;
2) селективные
– объектом просеивания являются определенные
контингенты больных, среди которых ожидается накопление искомо-
го заболевания.