000465

Схема просеивающей диагностики врожденного гипотиреоза

(частота заболевания 1:5000)

Под термином «врожденный гипотиреоз» понимают сумму нару-

шений наследственной и ненаследственной этиологии: недоразвитие

щитовидной железы (ЩЖ); эктопия ЩЖ; дисгормоногенез; аутои-

мунные процессы. Основные клинические проявления – умственная

отсталость, резкое отставание в росте, отечность, развитие зоба.

В крови новорожденных на 3–7-й день определяют уровень тирок-

сина (понижается) и количество тиреоидстимулирующего гормона

(повышается).

Методы

– радиоиммунный и иммуноферментный.

При положительном диагнозе – консультация эндокринолога, опре-

деление других тиреоидных гормонов.

Лечение

– заместительная терапия гормонами. Замедление лечения

даже на 2 месяца опасно, т. к. далее оно становится неэффективным.

Схема просеивающей диагностики фенилкетонурии (ФКУ)

(частота заболевания 1:10000)

Забор крови на 3–5‑й день после рождения.

Диагностика ФКУ с помощью одного из 3–4 методов: микробиоло-

гический тест Гатри, флюориметрия, распределительная хроматогра-

фия на бумаге, тонкослойная хроматография.

В случае положительного результата – уточняющая биохимиче-

ская диагностика.

При подтверждении диагноза ребенок переводится на искусствен-

ную бесфенилаланиновую диету, основу которой составляет гидро-

лизат молочного казеина (например, «Берлофен»). С 6–8 лет пациенты

уже не нуждаются в диетическом лечении.

Схема просеивающей диагностики

врожденной гиперплазии надпочечников

Эта клиническая форма объединяет 9 наследственных наруше-

ний ферментных процессов в трех взаимосвязанных метаболических

путях стероидгенеза. Наиболее частой формой является недостаточ-

ность 21‑гидроксилазы, на основе чего разработаны методы просеива-

ющей диагностики у новорожденных.

Методы

– радиоиммунный и иммуноферментный (определяется

повышение уровня 17‑

‑оксипрогестерона).