78 / 90
76
Лечение
– заместительная гормональная терапия (кортикоиды).
Использование программ
селективного просеивания
на наслед-
ственные болезни обмена веществ в практике здравоохранения необ-
ходимо для решения
двух задач
:
1) определение спектра и удельного веса отдельных наследствен-
ных болезней обмена в популяции;
2) диагностика имеющихся в популяции наследственных болезней
обмена, которые не охватываются массовым просеиванием либо из-за
его отсутствия, либо по возрасту.
КОНТРОЛЬНО-ОБУЧАЮЩАЯ КАРТА
1. Какой метод вы примените для диагностики фенилкетонурии?
А) цитогенетический;
Б) определение полового хроматина;
В) биохимический;
Г) онтогенетический;
Д) дерматоглифики.
2. Цитогенетический метод используется для:
А) построения генетических карт;
Б) диагностики хромосомных болезней;
В) диагностики генных болезней;
Г) изучения частоты спонтанных мутаций.
3. Скрининговые программы позволяют выявлять заболевания
с помощью:
А) методов кариотипирования у новорожденных;
Б) клинико-диагностических процедур, дающих быстрый ответ;
В) анализа родословных.
4. Выберите примеры заболеваний, подлежащих массовому
неонатальному скринингу:
А) синдром Дауна;
Б) муковисцидоз;
В) фенилкетонурия;
Г) гипотиреоз.
5. Кордоцентез – это взятие на анализ:
А) околоплодных вод;
Б) кусочков хориона;
В) плаценты;
Г) крови плода.