000465

6. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

А) фетоскопия;

Б) исследование хорионического гонадотропина;

В) ультразвуковое исследование;

Г) кордоцентез.

7. Пути генотерапии:

А) замена мутантного гена его нормальной копией;

Б) введение нормальной копии гена при сохранности мутантной;

В)

in vitro

;

Г)

in vivo

8. Критериями выборки контингента на селективное просеива-

ние являются:

А) массовый и безотборный характер;

Б) болезнь имеет высокую (не менее 1:10 000) частоту встречаемо-

сти в популяции;

В) этнические причины;

Г) географические причины.

ОТВЕТЫ И КОММЕНТАРИИ

1. А, Б, Г, Д – неправильные; В – правильный ответ: фенилкето-

нурия – это заболевание, связанное с нарушением синтеза фермента,

превращающего фенилаланин в тирозин. Нарушения синтеза фермен-

тов исследуются биохимическим методом.

2. В – неправильный: генные болезни диагностируются биохими-

ческим методом; А, Б, Г – правильные ответы.

3. Б – правильный ответ: тесты, обследования, диагностические

процедуры, дающие быстрый ответ, позволяют выявить заболевание

на доклинической стадии.

4. Все, кроме синдрома Дауна: А – неправильный. Неонатальный

скрининг является биохимическим, и тестирование идет на генные

болезни. Кроме уже упомянутых, к этой категории относятся адрено-

генитальный синдром и галактоземия (всего 5 в нашей стране).

5. Г– правильный ответ: это забор крови из пуповины для прове-

дения диагностических процедур. Забор околоплодных вод произ-

водится при амниоцентезе, кусочков хориона – при хорионбиопсии,

кусочков плаценты – при плацентобиопсии. Во всех случаях пробы

исследуются либо цитогенетическими, либо биохимическими, либо

молекулярно-генетическими методами.