000465

6. Б, В – правильные ответы. Однако метод исследования хориони-

ческого гонадотропина матери является косвенным, тогда как УЗИ-

диагностика прямым, неинвазивным, выявляющим патологию плода.

Фетоскопия (осмотр плода при введении зонда в амниотическую по-

лость) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) связаны с хирурги-

ческими манипуляциями, поэтому являются инвазивными.

7. А, Б – правильные ответы. В, Г – это способы доставки генов

в соматические клетки.

8. В, Г – правильные ответы. Например, этнические – просеива-

ние на носительство болезни Тея–Сакса (амавротической идиотии)

у евреев‑ашкенази, где мутантный ген встречается в 120 раз чаще, чем

в других популяциях. Географические: например, просеивание на ге-

моглобинопатии в популяциях, подвергшихся действию фактора ма-

лярийного отбора. Ответы А, Б – неправильные: это критерии массо-

вого скрининга.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Что такое пренатальная диагностика? Методы и показания

к применению.

2. Какие методы используют для определения: А) хромосомных

болезней; Б) генных болезней?

3. Основные задачи медико-генетического консультирования.

4. Какие категории людей подлежат обязательному медико-

генетическому консультированию?

5. Какие болезни можно диагностировать при исследовании около-

плодных вод, полученных при амниоцентезе?

6. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен-

ных гемолитических анемий?

7. Какой метод лучше использовать для диагностики наследствен-

ных болезней кожи? Миопатий?

8. Каковы критерии селективного скрининга? Массового скри-

нинга?

9. Пробанд – гемофилик. Его брат и здоровая сестра обратились

к врачу по поводу прогноза потомства. Дифференциальная диагно-

стика типа гемофилии показала недостаточность антигемофиличе-

ского глобулина (наследуется рецессивно, сцепленно с полом, ге-