000465

мофилия А). Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом

наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у го-

мозигот полная.

А) может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген

гемофилии?

Б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

В) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст

своему ребенку ген гемофилии?

Г) какова вероятность того, что в семье сестры пробанда, имеющей

троих детей, один ребенок будет больным?

Д) возможна ли пренатальная диагностика у сестры пробанда и ка-

ким методом?

АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

Работа № 1.

Студенты распределяются на малые группы по 2–3 че-

ловека и, используя раздаточный материал – подготовленные набо-

ры хромосом – раскладывают их согласно Денверской классификации

хромосом человека с последующим анализом и отчетом перед всей

группой.

Работа № 2.

Студенты остаются в малых группах и получают на-

бор ситуационных задач по медико-генетическому консультирова-

нию для анализа и отчета.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

1. У женщины при кариотипическом анализе в культуре фибро-

бластов обнаружено, что часть клеток имеет нормальное количество

хромосом, а другая содержит дополнительную

‑хромосому. Как на-

зывается такое явление? Напишите хромосомный набор данной жен-

щины. Укажите основной механизм обнаруженных нарушений в на-

следственном аппарате. Как называется такой вид мутаций? Сколько

телец Барра обнаруживается в клетках, содержащих дополнительную

‑хромосому?

2. У мужчины, длительное время курившего трубку, на нижней

губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани

опухоли обнаружено множество клеток на различных стадиях ми-

тоза, встречаются полиплоидные клетки и клетки с хромосомными