000465

аберрациями. К какому виду мутаций относятся обнаруженные на-

рушения в наследственном аппарате клеток опухоли? Передаются ли

эти мутации потомкам?

3. У нормальных родителей родился ребенок с гемофилией, син-

дромом Тернера–Шерешевского. Укажите методы, с помощью которых

можно подтвердить диагноз. Напишите хромосомные наборы и гено-

типы родителей и ребенка. Назовите вид мутации. Объясните возмож-

ность рождения последующего больного ребенка в этой семье. Обнару-

живается ли

‑хроматин у больного ребенка в соматических клетках?

4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая

женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ре-

бенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея–Сакса (амавро-

тической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюрод-

ными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две

сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавроти-

ческой идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди.

У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем дет-

стве от болезни Тея–Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца

мужа больных не было. Определите тип наследования и вероятность

рождения в семье пробанда здоровых детей.

5. Женщина с неоперабельной формой рака грудной железы при-

няла курс рентгенотерапии. Спустя некоторое время у нее развилась

прогрессирующая анемия и увеличилось количество молодых форм

лейкоцитов в крови. При цитологическом исследовании пунктата

красного костного мозга обнаружено много атипичных клеток с нару-

шением числа и структуры хромосом. Как называется данный тип му-

тации (спонтанный или индуцированный; соматический или генера-

тивный; генный, хромосомный или геномный), объясните. Передают-

ся ли такие мутации по наследству? Какими методами генетики мож-

но диагностировать мутации такого типа?

6. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина

за разъяснением, почему у ее сына, родившегося нормальным ребен-

ком, с 15–16 лет начали проявляться признаки женского организма:

узкие плечи, широкий таз, рост волос по женскому типу. В эякуля-

те сперматозоиды отсутствовали. При обследовании в интерфазных

ядрах соматических клеток мальчика обнаружен

‑ и

‑хроматин. Ка-