230 / 370
228
Таблица 99.
Основные эндогенные формы олигофрении
Группы
нарушений
Хромосомные
Генетические
Нозология
Аутосомные:
болезнь Дауна,
трисомия 22 пары хромосом,
синдром кошачьего крика
(синдром Лежёна),
синдром де Груши,
синдром Реторе,
синдром Эдвардса,
синдром Лежена и др.
Энзимопатии (дисферментозы):
синдром Гурлер (гаргоилизм, липохондродистро‑
фия,
disostosis multiplex
),
идиотия Тей-Сакса,
фенилпировиноградная олигофрения,
синдром Лоуренса-Муна-Бидля-Барде,
болезнь Ганда-Шюллера-Христиана,
болезнь Летерер-Зиве,
болезнь Нимана-Пика,
болезнь Гоше,
галактоземия,
гликогенная болезнь (гликогеноз)
болезнь Гартнупа,
болезнь Пелицэуса-Мерцбахера,
миоклонус-эпилепсия (миоклония) Унферрихта,
ранние варианты болезни Вильсона-Коновалова
Изменение числа половых
хромосом:
синдром Кляйнфельтера,
синдром Шерешевского-
Тернера,
синдром ХУУ
трисомия ХХХ,
двойной набор половых хро‑
мосом,
ломкая Х‑хромосома и др.
Сочетания недоразвития психических функций
с аномалиями ряда других тканей (хрящей, кост‑
ной системы, кожных покровов):
ахондроплазия (болезнь Парро-Мари),
остеопетроз (синдром Альберса-Шенберга),
туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля),
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена),
вертикальная складчатость кожи,
краниостеноз,
гипертелоризм,
синдром Крузона,
синдром Апера (акроцефалосиндактилия),
синдром Марфана,
прогрессирующий окостеневающий миозит,
миотоническая дистрофия,
синдром лица эльфа,
синдром Франческетти и др.
Рис. 624. Джон Лэнгдон Даун (1828–1896).
Английский психоневролог. В 1866 г.
впервые описал особый синдром малоумия
и назвал его «монголизм».
Рис. 625. Жером Лежён (1926–1994).
Французский генетик. В 1958 г. показал
наличие при «монголоидной идиотии»
трисомии по хромосоме 21. В 1963 г.
описал синдром утраты короткого
плеча 5‑й хромосомы
(синдром кошачьего крика).