11 / 84
9
г) перечислите проявления данного заболевания;
д) предложите рекомендации для улучшения состояния ребенка.
Решение:
В организме здорового человека фенилаланин используется для синтеза
белков, а также подвергается гидроксилированию ферментом фенилаланин‑
гидроксилазой с образованием тирозина:
Резкое увеличение фенилаланина в крови говорит о наследственном за‑
болевании фенилкетонурии (ФКУ), которое развивается вследствие дефекта
фермента фенилаланингидроксилазы.
При данном заболевании фенилаланин не превращается в тирозин, что
сопровождается увеличением уровня фенилаланина в крови и выделением
его с мочой. Кроме того, фенилаланин вступает в реакцию трансаминирова‑
ния с альфа-кетоглутаровой кислотой:
В результате этой реакции образуется большое количество фенилпирувата,
который выделяется с мочой. Высокие концентрации фенилаланина и фенил‑
пирувата оказывают токсическое действие на клетки мозга, что приводит к тя‑
желым нарушениям умственного и физического развития. Для улучшения со‑
стояния ребенка, больного ФКУ, необходимо назначить диету с очень низким
содержанием фенилаланина, что позволит предотвратить поражение мозга.
Задача № 8
В моче взрослого мужчины и ребёнка обнаружены креатинин и креатин.
Является ли это отклонением от нормы? Объясните.