15 / 84
13
б) назовите биохимический процесс, нарушение которого можно предпо‑
ложить, напишите реакции этого процесса, укажите его локализацию и роль.
в) перечислите возможные причины нарушения данного метаболическо‑
го пути.
г) укажите метаболиты, уровень которых может повыситься в крови при
нарушении этого процесса.
Решение:
У взрослого здорового человека концентрация мочевины в крови состав‑
ляет 3,3–6,6 ммоль/л, в моче 333–583 ммоль/сут. Процесс мочевинообразова‑
ния (орнитиновый цикл) протекает в печени с целью обезвреживания амми‑
ака (см. задачу № 9). У пациента концентрация мочевины меньше, как в кро‑
ви, так и в моче, что говорит о снижении скорости синтеза мочевины в пе‑
чени, вследствие чего нарушается обезвреживание аммиака. Причинами та‑
кого состояния могут быть:
1) врожденные дефекты ферментов мочевинообразования, что приводит
к накоплению в печени и увеличению в крови субстратов данных фермента‑
тивных реакций и его предшественников:
• при дефекте карбамоилфосфатсинтетазы и орнитинкарбамоилтрансфе‑
разы развивается гипераммониемия;
• при дефекте аргининосукцинатсинтетазы – цитруллинемия;
• при дефекте аргиназы – аргининемия;
2) вторичные поражения печени (цирроз, гепатиты различной этиологии).
Задача № 11
Наследственное заболевание семейная гипераммониемия характеризу‑
ется стойким увеличением содержания в крови аммиака и полным отсут‑
ствием цитруллина. Основные клинические симптомы связаны с поражени‑
ем центральной нервной системы. Как изменится концентрация мочевины
в крови у больных этим заболеванием? Почему состояние пациентов улуч‑
шается после введения глутаминовой кислоты?
Для решения задачи:
а) напишите реакции процесса, нарушение которого привели к развитию
данного заболевания;
б) укажите реакции, скорость которых снижается при наследственной
гипераммониемии;
в) перечислите механизмы токсичного действия аммиака;
г) укажите роль глутаминовой кислоты в процессе обезвреживания ам‑
миака, напишите соответствующую реакцию.