34 / 84
32
При дефиците карнитина в организме нарушается транспорт актив‑
ных форм высших жирных кислот – ацил-КоА в митохондрии, а также их
β-окисление с выделением большого количества энергии. Поэтому молеку‑
лы ацил-КоА накапливаются в цитоплазме и используются для синтеза три‑
глицеридов непосредственно в клетках мышечной ткани.
В большей степени страдают миокард и скелетные мышцы. Поскольку
β-окисление ВЖК в мышцах активируется только при длительных нагруз‑
ках, обычно спустя 20–30 минут от начала работы мышц, то способность
к длительной физической нагрузке резко снижается. Человек может выпол‑
нять кратковременную физическую работу, после чего в мышцах развивает‑
ся дефицит энергии и быстрая утомляемость.
Задача № 23
У грудного ребенка часто появляются судороги, при обследовании от‑
мечено увеличение размеров печени. В крови повышено содержание лакта‑
та, гипогликемия. При введении адреналина содержание глюкозы в крови
не возрастает, зато увеличивается количество молочной кислоты. О каком
наследственном заболевании, связанном с нарушением углеводного обмена
можно думать? Объясните.
Для решения задачи:
а) напишите химизм реакций превращения:
гликоген → глюкозо‑1‑ф → глюкозо‑6‑ф → глюкоза, укажите ферменты,
катализирующие эти процессы;
б) укажите, какая химическая реакция невозможна у ребенка, с дефек‑
том какого фермента это связано, как называется данная энзимопатология?