35 / 84
33
в) назовите причину гипогликемии у данного ребенка;
г) объясните повышение уровня лактата в крови у данного больного
на основании схемы каскадного механизма активации фосфорилазы.
Решение:
У ребенка можно предположить гликогеноз Гирке. Это заболевание ха‑
рактеризуется дефектом глюкозо‑6‑фосфатазы – одного из ферментов рас‑
пада гликогена в печени, который «выпускает» свободную глюкозу в кровь.
В результате дефекта фермента глюкозо‑6‑фосфатазы блокируется превра‑
щение глюкозо‑6‑фосфата в глюкозу. Это способствует снижению скорости
распада гликогена и его накоплению в печени, что приводит к увеличению
размеров печени.
Так как глюкозо‑6‑фосфат – «замковая» форма глюкозы, не способная
проходить через клеточную мембрану, то у больного нарушается поступле‑
ние глюкозы в кровь, что приводит к гипогликемии в период между прие‑
мами пищи. Клиническим проявлением гипогликемии являются судороги,
так как нервная система наиболее чувствительна к снижению уровня глю‑
козы в крови.
При введении больному адреналина гипергликемия не наблюдается, по‑
скольку глюкозо‑6‑фосфат в гепатоцитах вовлекается в процесс гликолиза,
конечным продуктом которого является лактат. Молочная кислота поступа‑
ет в кровь – развивается лактоацидоз.