84

66  мультимерная структура (электрофоретическое исследование наличия различных по размеру мультимеров фактора Виллебранда). Молекулярно-генетическая диагностика обычно не используется. При 1-м типе фактически нет известных мутаций, тогда как при 2-м и 3-м типах выявлен ряд мутаций. Характеристика основных показателей системы гемостаза при наиболее распространенных типах болезни Виллебранда представле- на в табл. 3. Лечение. 1. Специфическая гемостатическая терапия (десмопрес- син, концентраты, содержащие фактор VIII и фактор Виллебранда, например октанат). Почти все пациенты с 1-м типом и часть больных со 2-м типом удо- влетворительно реагируют на десмопрессин, который стимулирует высвобождение VWF и F VIII из эндогенных депо и сокращает время кровотечения. Эффект фактически молниеносный, но максимальные значения достигаются примерно через час после внутривенного вве- дения в дозе 0,3 мкг/кг в 50–100 мл физиологического раствора в те- чение 10–20 мин. Если лечение необходимо продолжить, дозы следу- ет повторять с интервалом в 8–12 часов. Десмопрессин можно вводить подкожно в той же дозировке без разведения. Имеются дозированные спреи, содержащие высококонцентрированный десмопрессин для ин- траназального введения в дозе 150–300 мкг. Длительное применение его в течение нескольких дней подряд не рекомендуется, так как при- водит к истощению депо фактора Виллебранда. Таблица 3. Лабораторная диагностика болезни Виллебранда Тип Тесты 1 VWF:Ag , активность VWF , F VIII снижена пропорционально (20–50%). Все фракции мультимеров представлены пропорционально 2 А Вариабельное снижение VWF:Ag , активности VWF , F VIII, отсутствие вы- соко- и среднемолекулярных мультимеров VWF 2 В Возможно снижение VWF:Ag и F VIII, уменьшение высокомолекулярных мультимеров, положительная агрегация тромбоцитов с низкими концен- трациями ристомицина, легкая и умеренная тромбоцитопения 3 VWF:Ag , активность VWF , F VIII значительно снижена или не определяет- ся