84

68 ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФИЦИТЫ ФАКТОРОВ Афибриногенемия: 1. Очень редкое геморрагическое заболевание с аутосомно- рецессивным типом наследования. 2. У гомозигот (тяжелая форма) могут быть частые и тяжелые кро- вотечения с рождения, у гетерозигот имеет место гипофибриногене- мия, спонтанные кровотечения отмечаются редко в более позднем возрасте. 3. Микроциркуляторный или гематомный тип кровоточивости. 4. Удлинено время свертывания. 5. АЧТВ, протромбиновое и тромбиновое время удлинены. 6. Содержание фибриногена в крови снижено или не определяется. 7. В лечении применяются плазма, криопреципитат, концентрат фибриногена 0,06 г/кг/сут, 5% эпсилон-аминокапроновая кислота 0,2 г/кг. Дефицит протромбина ( F II), проакцелерина ( F V) и проконвер- тина ( F VII). В основе лежит дефицит факторов протромбинового комплекса II, V, VII, X: гипопротромбинемия (II), гипоакцелеринемия (V), гипопроконвертинемия (VII). Критерии диагностики. 1. Редкие заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследо- вания. 2. Первые проявления болезни в периоде новорожденности (тяже- лые формы) или в более позднем возрасте. 3. Геморрагический синдром варьирует от легкого и умеренного до тяжелых форм. 3. Микроциркуляторный (II, V) или смешанный тип кровоточиво- сти (VII). 4. Время свертывания удлинено (II, V) или нормальное (VII). 5. АЧТВ удлинено (II, V) или нормальное (VII). 6. Протромбиновое время удлинено. 6. Фибриноген и тромбиновое время в норме. 7. Отсутствует эффект от введения витамина К . 8. Для диагностики необходимо определение уровня факторов II, V, VII.