96

221 на ранний фетальный (с 76-го по 180-й день) и поздний фетальный (со 181-го по 280-й день) периоды. Соответственно периодам кимато- генеза различают бласто-, эмбрио- и фетопатии . Болезни прогенеза (гаметопатии) – это патология гамет, воз- никающая во время закладки, формирования и созревания половых клеток. В основе гаметопатий лежат мутации – стойкие изменения последовательности нуклеотидов в ДНК ядра, а также повреждения цитоплазмы гамет с развитием стерильности, бесплодия и спонтан- ных выкидышей. В зависимости от того, на каком уровне организации наследствен- ных структур произошло повреждение, различают хромосомные, ге- номные (хромосомные болезни) и генные мутации (тезаурисмозы). Если мутации наблюдаются в половых клетках родителей ребенка то развиваются спорадические мутации, если у более отдаленных пред- ков – унаследованные мутации. Генные пороки и болезни могут пере- даваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типам или мутантный ген может быть сцеплен с Х -хромосомой. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные абберации с изменением числа и структуры хромосом, которые ведут к множе- ственным врожденным порокам развития. Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21 паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13–15 парам аутосом), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия половой хромосомы – 45 Х0 ) и др. Болезнь Дауна . Встречается у новорожденных в соотношении 1:600, 1:700. У детей с рождения отмечаются задержка умственного и физического развития, «монголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, гипо- тонус мышц, иммунодефицит, пороки развития сердца и магистраль- ных сосудов (тетрада Фалло и др.), пищеварительной, мочевой систем, недоразвитие полушарий большого мозга. Смерть от интеркуррент- ных заболеваний и пороков развития , не совместимых с жизнью. Синдром Патау. В встречается редко. Наблюдается низкий ско- шенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее перено- сье, «дефекты скальпа», деформированные ушные раковины, хейло-