000149

Дифференциальная диагностика МПС представляет большую важ­ ность, т.к. некоторые из них не затрагивают интеллектуальное разви­ тие личности, а другие обусловливают тяжелое слабоумие. Особенно трагичной является ситуация при дефиците N-ацетилгалактозамин-б- сульфатазы (синдроме Моркио), носители которого имеют глубокие на­ рушения опорно-двигательного аппарата и функций внутренних орга­ нов (см. рисунок), обречены на раннюю гибель, но интеллектуально со­ хранены и даже могут проявлять выдающиеся способности (случай ху­ дожника Тулуз-Лотрека). Синдром Моркио Синдром Шейе Синдром Гурлера Гликозаминогликаны соединяются с коровым (стержне­ вым) белком через N- и О-гликозидные связи, образуя про- теогликаны. Часть протеогликанов локализуется во вне­ клеточном матриксе (версикан, агрекан, декорин). Другие. например, синдикан, представлены трансмембранными ин­ тегральными белками. Протеогликаны в больших количе­ ствах представлены в дентине, пульпе, цементе, тканях пе- риодонта, слизистой оболочке полости рта (табл. 4). Наиболее полно исследована структура протеоглика- на гиалинового хряща. Он состоит из стержневого (корово- го) белка, с которым ковалентно связаны цепи хондроитин- сульфата и кератансульфата. Около 150 таких единиц про- теогликана присоединены нековалентными связями с по­ 25