152

19 резко выступают, поперек ладони видна складка кожи. Кариотип: 46, XY, t(+14,21) Вопросы: 1. Какой болезнью страдает ребенок? 2. Расшифруйте и охарактеризуйте формулу кариотипа. 3. Каковы возможные причины болезни? Назовите другие прояв- ления (симптомы) характерные для данной патологии. Задача 10 Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она со- общила, что ее брат по матери (отцы разные) болен фенилкетонури- ей. Ее дочь от первого брака была здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга Н., были браки между близкими родствен- никами, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщи- ны М. и ее настоящего супруга Н. не выявило отклонений в состоя- нии их здоровья. Вопросы: 1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характери- зуется? 2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и до- черей женщины М.? 3. Каковы проявления болезни и чем они обусловлены? 4. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме пато- логии? 5. Каким образом осуществляется выявление этой болезни у но- ворожденных? 6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей? Задача 11 При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В за- висимости от отклонений в геноме выделены следующие группы: 1-ХХУ, 2-ХХХУ, 3-0Х, 4-ХХХ, 5-ХХХХ, 6-ХУУ.