169-для печати

Занятие 3. ТЕЗАУРИСМОЗЫ Цель занятия. Изучить причины возникновения генерализован­ ных нарушений обмена, приводящих к накоплению в клетках и тка­ нях продуктов неполного расщепления аминокислот, углеводов и липидов. Изучить роль генетически обусловленных дефектов фер­ ментов в развитии тезаурисмозов. Изучить классификацию болезней накопления, понять принцип ее построения, уяснить суть понятия липидозы, гликогенозы и болезни накопления, связанные с нарушени­ ем обмена аминокислот. Разобрать наиболее часто встречающиеся виды болезней накопления. Основные теоретические положения Понятие о тезаурисмозе и его классификация. Под термином «тезаурисмоз» (от греческого thesauris - поглощение, накопление) в настоящее время понимают заболевания с наследственно обуслов­ ленным дефектом ферментов (преимущественно лизосомных), осу­ ществляющих в норме катаболизм тех или иных веществ в организ­ ме, с накоплением в клетках и тканях продуктов неполного расще­ пления. Тезаурисмозы являются преимущественно болезнями детского возраста и встречаются с частотой 1: 100 ООО новорожденных. Это генопатии - страдания с поражением генного аппарата гамет, пере­ дающиеся чаще всего по аутосомно-рецессивному типу наследова­ ния (болезнь Нимана-Пика), однако некоторые из них могут быть Х-сцеплеиными (синдром Хантера, болезнь Фабри). В патогенезе тезаурисмозов гомозигототных носителей (больных) отсутствуют либо ген, осуществляющий синтез соответствующего энзима (струк­ турный ген), либо ген, индуцирующий активность группы энзимов сходного действия (регулирующий ген); у гетерозиготных носителей (здоровых), как правило, наблюдается незначительный дефект обме­ на, часто без клинических и морфологических проявлений. Послед­ нее объясняется различными вариантами болезни накопления. Так, если активность какого-либо фермента снижена полностью, то раз­ вивается тяжелая острая инфантильная форма болезни, при частич­ ном снижении активности фермента определяется ювенильная фор­ ма. В случае сохранения активности фермента в пределах 10-20% 14