169-для печати

возникает взрослая форма, имеющая хроническое течение. Прогноз при первых двух разновидностях тезаурисмозов крайне неблагопри­ ятный. Клинически большинство тезаурисмозов проявляются в тече­ ние первого года жизни, сопровождаются нарастающими симптома­ ми поражения ЦНС, отставанием в физическом развитии с рахитопо- добнымн изменениями скелета, иногда в психическом развитии, ге- пато- и спленомегалией и лимфаденопатией. Одной из особенностей тезаурисмозов у детей является очень высокая восприимчивость де­ тей к интеркуррентным заболеваниям с развитием пиодермии, пнев­ моний, энтероколита, пиелонефрита и др. заболеваний, которые отя­ гощают течение основного заболевания и могут явиться непосред­ ственной причиной смерти. Выраженность клинической симптоматики при тезаурисмозах основана на интенсивности накопления продуктов неполного рас­ щепления, которые откладываются в клетках (нервных, мышечных, эпителиальных), активно поглощаются макро- и микрофагами или накапливаются в межуточном веществе (в белом веществе головно­ го и спинного мозга, в межуточном веществе хрящей и интерстици­ альной соединительной ткани). В связи с этим одним из морфологи­ ческих критериев постановки диагноза тезаурисмоза является нали­ чие так называемых « пенистых» клеток. Основной принцип классификации тезаурисмозов - вид нарушен­ ного обмена, выделяют системные липидозы, гликогенозы, болезни накопления, связанные с нарушением обмена аминокислот. Также су­ ществует принцип классификации по типу дефектного белка: лизо- сомальные энзимопатии (болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика); патология мембранных транспортных белков (муколипидоз типа II, IIIA - дефект N-ацетилглюкозамин-1 -фосфат трансфераза); дефект растворимых неферментативных белков (болезнь Нимана-Пика, тип С2 - дефицит/дефект белков GM2-AP, NPC2); дефект трансмембран­ ных белков (болезнь С ал л а - сиалин). Липидозы (системные липидозы) - группа заболеваний возника­ ющих вследствие наследственного дефицита ферментов, участвую­ щих в метаболизме определенных липидов. В зависимости от вида накапливающихся в клетках липидов различают: 1) цереброзидли- пидоз, 2) сфингомиелинлипидоз, 3) ганглиозидлипидоз, 4) генера