169-для печати

лизованный ганглиозидоз. Каждый из вышеперечисленных липидо- зов является, в свою очередь, гетерогенной группой с накоплением различных эндогенных продуктов неполного расщепления в клет­ ках нервной системы и/или макрофагальной системы некоторых ор­ ганов. При ряде ганглиозидозов, в частности болезни Тея-Сакса (инфан­ тильная амавротическая идиотия) в ганглиозных клетках головного, спинного мозга, сетчатке глаза, периферических интрамуральных ганглиях накапливаются ШИК-положительные гликолипиды. Болезнь Тея-Сакса. Вызывается мутацией гена НЕХА, ответ­ ственного за синтез фермента гексозоаминидазы А. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их рабо­ ту. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. На сегодняшний день известно более 100 различных мутаций в гене НЕХА. Болезнь распространена у евреев ашкеназов. Среди них около 3% являются носителями мутации в гене НЕХА. Также болезнь распро­ странена среди франкоканадцев и кажунов. Среди других групп на­ селения средняя вероятность носительства рецессивного мутантно­ го гена -0,3%. Заболевание ведет к гибели нейронов, прогрессирую­ щей деменции, слепоте и гипотонии. Среди цереброзидов основными представителями являются бо­ лезни Гоше (глюкоцереброзидоз), Фабри (гликосфинголипидоз) и глобоидноклеточная лейкодистрофия Краббе (галактозилцерами- доз). Для различных вариантов болезни Гоше (инфантильный, юве­ нильный, висцеральный типы) и Фабри - характерна выраженная ге­ нерализация патологического процесса. По мере накопления про­ дуктов обмена в макрофагально-гистиоцитарной системе селезенки, костного мозга, лимфатических узлов, тимуса, печени, легких, эндо­ кринных желез и нейронах центральной и вегетативной систем обра­ зуются крупные, часто многоядерные, клетки с пенистой цитоплаз­ мой - клетки Гоше. Крупные клетки накопления, как и при болезни Гоше, наблюда­ ются при нарушении синтеза сфингомиелиназы - сфингомиелино- зе или болезни Нимана-Пика. Дифференцировать их чрезвычайно сложно и удается только путем специальной окраски по методу Сми­ та-Дитриха.