169-для печати

Особое место среди цереброзидозов занимает болезнь Краб- бе, при которой происходит накопление галактоцереброзидов в ги­ стиоцитах адвентиции сосудов головного мозга и в клетках глии, в результате чего образуются глобоидные клетки диаметром от 20 до 80 мкм с множеством периферически расположенных гиперхром- ных ядер. Гликогенозы. Гликогенозы представляют собой также большую гетерогенную группу наследственных болезней с нарушением обме­ на гидрофильных гликозаминогликанов и накоплением их в лизосо- мах. В настоящее время известно 13 типов гликогенозов, отличаю­ щихся друг от друга характерным ферментативным дефектом, раз­ нообразием клиники и некоторыми особенностями патоморфологи­ ческой картины. Различают три основных типа гликогенозов: I, II и III типы. При гликогенозах в клетках печени, гистиоцитах селезенки и лимфатических узлов, в эпителии передней доли гипофиза и гона­ дах, а также нервной системе (клетки накопления Гурлера) и межкле­ точном веществе откладываются дерматансульфат и гепарансуль- фат. По современной классификации, к гликогенозам I типа отно­ сят синдромы Гурлера, Шейе и Гурлер-Шейе, имеющим общий фер­ ментный дефект. Наследование по рецессивному типу, связанное с X хромосомой, присуще гликогенозам II типа. Течение заболевания более длитель­ ное, чем при МПС-I, со стертой симптоматикой. Что касается гликогенозов III типа (синдром Санфилиппо), то они также подразделяется на два фенотипически идентичных синдрома. Для всех гликогенозов характерны: гаргоилизм (массивный че­ реп, западающее переносье, гипертелоризм, толстые губы, высокое нёбо, большой язык, сросшиеся брови и короткая шея); отставание в психическом развитии; гепато и- спленомегалия; кифосколиоз, уко­ рочение туловища, конечностей и деформация грудины - все эти на­ рушения происходят из-за отложения гликозаминогликанов в хряще­ вой ткани и периосте. Тезаурисмозы, связанные с нарушением обмена аминокис­ лот. Они выявляются у детей грудного и раннего детского возраста, иногда с первых дней жизни, что накладывает определенный отпе­ чаток на развитие некоторых органов и систем (ЦНС, почки, скеле