169-для печати

та у детей.) В основе поражения ЦНС лежат процессы демиелиниза- ции нервных волокон, тогда как гипераминацидемия с развитием ги- пераминацидурии обусловливают повреждение канальцев и интер- стиции почек. Нарушение функции почек, в свою очередь, приводит к расстройству фосфорно-кальциевого обмена, что сопровождается деформацией костей скелета и отсталостью роста (ренальная осте­ опатия). Наиболее яркими представителями этой группы болезней явля­ ются: 1) фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия), 2) тирозиноз, 3) цистиноз (болезнь Абдергальдена-Линьяк-Кауфма- на). Нервная система, как правило, страдает при первых двух теза- урисмозах, наблюдаются: дистрофия нейронов, снижение их обще­ го числа и развитие диффузного глиоза. Патологические изменения в ЦНС, сопровождаются выраженными процессами демиелиниза- ции белого вещества головного мозга, что в конечном итоге ведет к основному клиническому симптому данного заболевания - слабоу­ мию. Последнее связано с накоплением в тканях продуктов распада пировиноградной кислоты. Поражения почек присущи тирозинозу и, особенно, цистинозу. Тубулопатии возникают вторично вследствие аккумуляции в почках тирозина и оксифенилпировиноградной кис­ лоты (при тирозинозе). а также цистина в виде трудно растворимых кристаллов при болезни Абдергальдена-Линьяка-Кауфмана с исхо­ дом в нефросклероз. При цистинозе отложения цистина наблюдает­ ся не только в почках, он встречается в макрофагах и ретикулярной строме большинства внутренних органов. Как для тирозиноза, так и для цистиноза характерна ранняя нефрогенная остеопатия. Контрольные вопросы 1. Понятие о сущности тезаурисмозов. 2. Роль генетических факторов в развитии тезаурисмозов. 3. Основная общая клинико-морфологическая структура болез­ ней накопления. 4. Классификация тезаурисмозов, принципы ее построения. 5. Понятие о липидозах, принципах классификации, основные разновидности с учетом патоморфологических нарушений. 6. Мукополисахаридозы, разновидности, ферментные дефекты, основные пато морфологические черты.