170

247 Гипохондроплазия – заболевание с ауто-доминантным типом на- следования, характеризуется умеренной степенью задержки роста и незначительным укорочением конечностей. Может быть заподозрена при тщательной оценке пропорций тела. Основным рентгенологиче- ским признаком является отсутствие каудального расширения интер- педункулярных промежутков в поясничном отделе позвоночника. Синдром Рассела – Сильвера: • пренатальная задержка роста; • асимметрия туловища (укорочение конечностей с одной стороны); • треугольное лицо с широким лбом; • задержка умственного развития; • почечные аномалии, гипоспадия; • у трети больных – преждевременное половое развитие. Синдром Секкеля (птицеголовые карлики): • пренатальная задержка роста; • задержка умственного развития; • микроцефалия; • гипоплазия лицевого черепа с крупным носом; • низкое расположение ушей. Синдром Прадера – Вилли: • пренатальная задержка роста; • задержка умственного развития; • ожирение; • крипторхизм; • почечные аномалии, гипоспадия; • нарушение толерантности к глюкозе. Низкорослость у детей с задержкой внутриутробного развития У большинства детей с ЗВУР в первые 6–24 месяца жизни отме- чается период быстрого увеличения росто-весовых показателей. Этот феномен получил название «ранний скачок роста». Ростовой скачок позволяет детям вернуться на свою генетическую траекторию после периода внутриутробной задержки роста. Тем не менее примерно 15–20% детей с ЗВУР сохраняют низкие темпы роста и в постнатальном периоде, что в конечном итоге приво- дит к низкорослости.