170
257 шем продолжается увеличение полового члена, появляются эрекции, половое оволосение и акне, грубеет голос, гипертрофируется мускула- тура. Объем яичек соответствует хронологическому возрасту ребенка. У девочек дефицит 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы приводит к развитию симптомов вирилизации – ложному женскому гермафроди- тизму. К моменту рождения девочки наружные гениталии имеют би- сексуальное строение: клитор гипертрофирован, уретра и вагина от- крываются единым мочеполовым отверстием урогенитальным сину- сом. С первых месяцев жизни у этих больных отмечается значитель- ное ускорение физического развития и костного возраста. Степень костной дифференцировки значительно опережает ускорение линей- ного роста. У большинства пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы выявляется минералокортикоидная недостаточность. Симптомы ППР у мальчиков и вирилизации у девочек при дефиците 11β-гидроксилазы развиваются по той же схеме, что и при 21-гидроксилазной недоста- точности. Патогномоничным симптомом этой формы заболевания яв- ляется артериальная гипертензия, обусловленная повышением уровня 11-дезоксикортикостерона, предшествующего ферментативному бло- ку и обладающего минералокортикоидными свойствами. Основным критерием гормональной диагностики 21-гидроксилаз- ной недостаточности является повышение уровня 17-гидроксипроге- стерона. Патогномоничным критерием дефицита 11β-гидроксилазы является повышение уровня 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикорти- костерона. Клинико-гормональнаяхарактеристика синдромаМакКьюна– Олбрайта – Брайцева: • клиническая триада: пигментные пятна на коже кофейного цвета с характерными географическими очертаниями + фиброзно-кистозная дисплазия костей с деформирующими переломами + ППР; • в результате генной мутации происходит автономная секре- ция экстрогенов в персистирующем фолликуле; • ППР характеризуется преобладанием менструального синдро- ма, спонтанными ремиссиями и рецидивами, медленным прогрес- сированием костного созревания; • в яичниках (чаще в одном) обнаруживаются крупные фолли- кулярные кисты, секретирующие большое количество эстрогенов и
Made with FlippingBook
RkJQdWJsaXNoZXIy MzI5Njcy