170

47 Другая патология. Большую группу заболеваний, протекающих с проявлениями БОС, составляют наследственные нарушения обме- на. Наиболее часто при рецидивирующем БОС возникает необходи- мость исключения муковисцидоза . Респираторный синдром чаще всего начинает проявляться в возрасте от 2 месяцев до 1 года, либо не- зависимо от кишечного синдрома, либо параллельно с ним. В началь- ном периоде отмечается сухой, нередко мучительный, навязчивый ка- шель, легкая одышка. Мокрота, слюна, слизь в носу у больных детей вязкая, густая. БОС сразу приобретает затяжной или рецидивирую- щий характер. Дети гипотрофичные, несмотря на хороший аппетит. В связи с возникновением ателектазов и эмфиземы наблюдается огра- ничение подвижности грудной клетки, мозаичный характер перку- торного звука и хрипы. Большую помощь оказывает проведение брон- хоскопического исследования, при котором выявляются диффузный слизисто-гнойный эндобронхит, очень вязкий бронхиальный секрет. В дальнейшем развивается вторичная бронхоэктатическая болезнь, что подтверждается бронхографией или КТ. Решающее значение име- ет проведение пилокарпиновой пробы, при которой определяется со- держание хлора свыше 40 ммоль/л у детей до года, свыше 60 ммоль/л – старше года, а также наличие кишечного синдрома со стеатореей и креатореей при смешанной форме муковисцидоза. Проводится ДНК- зондирование и выявление дефектного гена. Наследственный дефицит α 1 -антитрипсина (α 1 -ингибитора про- теаз). Редкая патологиия, наследуемая по аутосомно-рециссивному типу. Клиническая картина развивается в подростковом возрас- те. Самой ранней жалобой является одышка, позднее присоединяет- ся кашель с отделением мокроты. Имеются перкуторные, аускульта- тивные и рентгенологические данные, типичные для эмфиземы лег- ких: вздутие грудной клетки, коробочный тон над легкими, осла- бленное дыхание, повышение пневматизации легких. При дефиците α 1 -антитрипсина обструкция наступает вследствие потери эластич- ности бронхов, а не в результате бронхоспазма. Диагноз дефицита α 1 -антитрипсина подтверждается снижением его содержания в крови (норма 20–30 МЕ/мл), проведением КТ легких, фенотипированием, ге- нетическим обследованием родственников больного.