170

94 • гнойное заболевание легких неясной этиологии; • симптом «пальцев Гиппократа»; • хронический панкреатит; • синдром дистальной интестинальной обструкции; • сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами; • признаки цирроза печени и портальной гипертензии неясной этиологии; • отставание в росте; • задержка полового развития; • стерильность с азооспермией у мужчин; • снижение фертильности у женщин. Диагностика МВ. Проведение скрининга новорожденных на на- следственные заболевания позволило диагностировать МВ в течение 1-го месяца жизни ребенка. На 3–4-й день жизни у доношенных но- ворожденных (на 7–8-й день – у недоношенных) проводится забор ка- пиллярной крови и определение методом флуоресцентного иммун- ного анализа иммуно-реактивного трипсина (ИРТ). Нормальные по- казатели ИРТ в 1-м тесте – менее 70 нг/мл. У новорожденных с MB уровень ИРТ повышен в 5–10 раз. Новорожденным с показателя- ми ИРТ более 70 нг/мл на 21–28-й день жизни проводится повторное исследование ИРТ. Нормальные показатели ИРТ во 2-м тесте менее 40 нг/мл. Детям с показателями ИРТ выше 40 нг/мл проводится 3-й этап неонатального скрининга, заключающийся в проведении по- товой пробы на аппаратах «Macrodact», «Nanodact» . Потовый тест считается отрицательным при показателях электропроводимости по- товой жидкости менее 60 ммоль экв/л NaCl. Дети с отрицательным потовым тестом наблюдаются в поликлинике по месту жительства педиатром, консультируются специалистами центра муковисцидо- за и генетиком по необходимости и в возрасте 1 года. При погранич- ных (60–80 ммоль экв/л) и положительных значениях потового теста (более 80 ммоль экв/л) потовая проба выполняется трижды и прово- дится ДНК-диагностика. При установлении диагноза MB ребенку в семье при последующих беременностях проводится пренатальная диагностика муковисцидоза. При подозрении на МВ у пациентов, не проходивших скрининг новорожденных, может базироваться