211

13 отсутствие цитотомии). Патология митоза может иметь место при ультрафиолетовом и ионизирующем излучении, воздействии высокой температуры и канцерогенов и т.д. Хромосомные аберрации и хромосомные болезни. Под хромо- сомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующей утратой или удвоением ге- нетического материала. Нарушение числа хромосом может быть представлено отсутствием одной или пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлени- ем добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: трансло- кацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосо- мами), делецию (выпадение части хромосомы), фрагментацию и т.д. Хромосомные аберрации проявляются в хромосомных болезнях . Хромосомные болезни , обусловленные нарушениями числа отдель- ных хромосом (моносомии, трисомии), могут касаться как аутосом, так и половых хромосом. Моносомии аутосом, как правило, несов- местимы с жизнью. Трисомии аутосом достаточно распространены в патологии человека и представлены синдромами Патау (13-я пара), Эдвардса (18-я пара), Дауна (21-я пара). Моносомия половой Х-хромо- сомы (Х0) лежит в основе синдрома Шерешевского-Тернера, трисомия половых хромосом (XXY) – в основе синдрома Клейнфельтера. Нару- шения структуры хромосом дают самую большую группу хромосом- ных синдромов, которых насчитывается более 700. Патология цитоплазмы. Изменения клеточной мембраны. Плазмолемма является сложной структурой, разграничивающей вну- три- и внеклеточные пространства. Через нее осуществляется тран- спорт различных молекул, регулируемый структурами, играющими роль насосов и каналов. Плазмолемма содержит множество рецепто- ров, в частности для гидрофильных сигнальных молекул, осуществ- ляя рецепторную функцию. Среди изменений клеточной мембраны различают чрезмерное ве- зикулообразование, увеличение поверхности плазмолеммы клеток мембранами пиноцитозных пузырьков, усиленный клазматоз и ми-